Las pruebas genéticas están adquiriendo en nuestros días una gran importancia y han llegado para quedarse. Entre las más importantes dentro de nuestra especialidad están el test prenatal no invasivo y el test de diagnostico de cáncer de mama y ovario hereditario.
El cáncer de mama genetic no supone mas que un 5 a 10% de los casos de cáncer diagnosticados, pero es realmente el factor el riesgo más importante, no modificable, de padecer un cáncer de mama a lo largo de la vida.
Actualmente solo se estudian dos genes el BRCA 1 asociado a una alteración del gen 17q21 y el BRCA2 asociado a la alteración del gen 13q12. Esto supone que el riesgo acumulado de desarrollar un cáncer de mama u ovario hasta los 70 años es muy elevado, estimándose que para la alteración BRCA1 es del 65% en mama y del 39% en ovario y para el BRCA 2 el 45% en mama y 11% en ovario.
Se debe sospechar en un individuo con historia familiar de cáncer de mama, cáncer de mama u ovario a una edad de comienzo precoz (Antes de los 50 años), bilateralidad o multifocalidad o la existencia de un cáncer de mama en un varón, o asociación como próstata, endometrio, colon o sarcomas.
Aquellas mujeres que cumplan estos requisitos se les realizará una historia personal y familiar y se les facilitara asesoramiento a pacientes de alto riesgo, apoyo psicológico y recomendaciones de prevención y de diagnóstico precoz en los portadores de dichas mutaciones.
